Генетические анализы после выкидыша

Анализ после выкидыша: секвенирование ДНК покажет причину

Лабораторные анализы после выкидыша ограничены, но американские клиники предлагают полное экспресс-секвенирование ДНК родителей и эмбриона, которое позволяет определить причину невынашивания беременности.

Выкидыш для несостоявшихся родителей – тяжелейший стресс.

Он ужасен вдвойне оттого, что причина невынашивания во многих случаях остается неизвестной.

По данным клиники Мэйо, 10-20% беременностей заканчиваются выкидышами. Этот показатель выше при «химической» беременности, подтвержденной только тестом (до прохождения УЗИ). Она прерывается в 50-75% случаев.

Хотя родители склонны винить в несчастье какое-то неблагоприятное событие (перенапряжение, болезнь, стресс матери), в действительности основной причиной являются генетические либо иные нарушения в самом эмбрионе.

Ученые, наконец, готовы помочь супружеским парам найти ответы.

Инновационная диагностика развеет страхи и прекратит самобичевания, которым подвергают себя родители. Более того, определение конкретной причины позволит специалистам вмешаться и предотвратить трагедии в будущем.
Что вызывает выкидыш?
«Хромосомные аномалии – причина №1, которая отвечает примерно за 70% случаев невынашивания. Это хромосомные анеуплодии, то есть ошибочное увеличение или уменьшение генетического набора клетки», — поясняет Мэнди Кац-Яффе, репродуктивный генетик и научный директор CCRM.

Большинство аномалий связаны с возрастом женщины. Ведь женщины рождаются с полным набором яйцеклеток, из которых и пойдут ее потомки. По мере старения эти клетки тоже стареют, накапливая генетические ошибки. Давно доказано, что риск хромосомных аномалий резко увеличивается на четвертом десятке, что коррелирует с частотой выкидышей. Таким жестоким способом природа пытается защитить нас от рождения тяжелобольного ребенка.

«Когда вы думаете, что виноваты в потере желанной беременности, это обычно оказывается неправдой. Причины преимущественно генетические», — уверяет доктор Зев Уильямс, заведующий отделением репродуктивной эндокринологии и бесплодия Медицинского центра Колумбийского университета, США.

Анализ на хромосомные аномалии сообщит врачам ценную информации.
Что произошло с генетическим материалом эмбриона?
На каком этапе возникла ошибка?
Является ли это результатом генетических заболеваний родителей?

Надо понимать, что это чрезвычайно сложный вопрос. Наличие хромосомных аномалий эмбриона вовсе не означает, что в следующий раз с вами произойдет такое же несчастье.

Единственное исключение – это так называемая «сбалансированная транслокация», при которой количество генетического материала остается прежним, но порядок нарушается.

«Большинство аномалий связаны с возрастом яйцеклетки, но бывает случайная ситуация, когда в клетке отца или матери происходит сбалансированная транслокация, вызывающая невынашивание в 60-70% случаев», — поясняет доктор Юрген Эйсерман, эксперт по бесплодию, медицинский директор IVFMD.
Может ли анализ после выкидыша определить причину?
В сложных и запутанных случаях зарубежные клиники прибегают к полному секвенированию экзома родителей и клеток погибшего эмбриона.

В результате можно обнаружить аномалии, которые ранее не были замечены.

«У нас была одна пара с очень больным ребенком, а после него были две потери беременности с необычными пороками развития. Все анализы вернулись нормальными. Мы провели полное секвенирование экзома, и обнаружили необычайно редкую мутацию, носителем которой являлся партнер. Это был 13-й случай на планете, но теперь мы могли проводить скрининг каждого их эмбриона перед подсадкой», — рассказал удивительную историю доктор Уильямс.

Помимо генетических анализов родителей, важно также проверить эмбрионы или продукты зачатия на хромосомные аномалии. Если эмбрион генетически нормальный, наличие отклонений в ДНК родителей крайне маловероятно.

Если анализы выявляют аномалию у одного из родителей, таким парам сможет помочь экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Специалисты клиники внимательно изучат эмбрионы и отберут для подсадки только здоровые экземпляры.

Это дорогостоящий и длительный процесс, но других вариантов нет.

«Понимание того, несет ли женщина генетическую мутацию, предрасполагающую к повторным выкидышам – мощный инструмент в борьбе за здоровье будущих поколений. Это позволит принимать обоснованные решения относительно репродуктивных возможностей пары», — считает доктор Кац-Яффе.
Новые технологии на страже репродуктивного здоровья
Данное исследование стоит немало и занимает неделю. Уильямс и его команда из Колумбийского университета работали над новыми технологиями, чтобы получать результаты анализов проще и быстрее в несколько раз. Им удалось разработать портативный ДНК-секвенсор, с которым возможно экспресс-секвенирование генетического кода. Вместо многонедельного ожидания убитые горем родители могут получить ответ буквально на месте.

«Экспресс-секвенирование ДНК можно применять для поиска крупных хромосомных аномалий или точечных мутаций, в зависимости от клинической потребности. Задать область поиска или запустить полную расшифровку генома – с новой технологией причины выкидыша будут известны в тот же день», — утверждают ученые.

Использованные источники: pohmelie.net

Анализы после выкидыша

Пожалуйста, подскажите! После 1 выкидыша сказали сдать спермограмму, ПЦР 5 инфекций, мазок (ну, с этим все понятно, сделаем) УЗИ+доплер маточных артерий, наследственные тромбофилии, совместимость по HLA 2 класса, диагностика АФС, посев из С.

Кто-нибудь сдавал такое? Нужна ли генетика? Блин, так дорого все, одна совместимость почти 6 000 стоит. И где все это сдать? Я уже изучаю проспекты Гемотеста, СМД, ДНК диагностика, Инвитро. Везде всего по чуть-чуть. Голова просто кругом(((

Да смысл-то так в себе копаться после одной неудачи? Генетику уж точно не надо, что она тебе даст?
http://forums.rusmed. ead.php?t=41602
Почитай, тут подробно про обследования при невынашивании.

мне мой гинеколог после первого выкидыша велел отправляться готовиться к новой беременности через полгода. На моё предложение пройти обследование сказал, что у большей части женщин бывают выкидыши на ранних сроках, и обследование пока не нужно. Так и оказалось -вторая беременность прошла отлично. Если у Вас на маленьком сроке был выкидыш, уверена, что не стоит проходить дорогостоящее обследование, а просто нужно дать организму отдохнуть и снова пытаться. Выкидыши на ранних сроках чаще всего происходят из-за генетических аномалий( что-то в оплодотворении пошло не так), а вот более серьезные сроки (10 недель и более)- там необходимо обследоваться, чаще всего причина либо в недостатках гормонов, либо в скрытых инфекциях..

ой, да не надо сдавать столько всего после одной неудачи, хватит анализов на инфекции. а к генетику уж точно не надо. просто потратите много-много денег.

Я не сдавала генетику. Не считаю это нужным. А вот кровушку проверь, не густая ли у тебя она. Удачи!

Малинка, я так же рассуждала! Не, сдавать надо все кроме генетики! И сдавать после первой неудачи!

Вот и мы с мужем решили генетику подождать сдавать. А кровушку на густоту это что? Тромбофилии или АФС?

ужас какой. я половины слов и не знаю вообще)))) Сделали УЗИ, сдали анализы на скрытые инфекции, прошла противовоспалительную терапию и всё! Со следующего цикла начинаем пробовать снова, пол года как раз прошло:)

Мое мнение — гематолог, эндокринолог, ЗППП, и хватит. Это в любом случае полезно будет. Не обязательно же все сразу сдавать — все равно перерыв сделаете, сдай сначала инфекции, потом проверься на АФС, сдай коагулограмму у гематолога. постепенно все и проверишь, и будет чем заняться до следующей беременности 🙂 Но я после первой замершей не обследовалась, да и после второй не особо усердствовала. Ну написал мне генетик, что у нас полихроматизм с мужем — эта информация, которая стоила мне 5 тыс. рублей, ровным счетом ничего мне не дала 🙂

Вот-вот. И я таких слов не знала! Пришла домой — полезла в инет за расшифровкой и переводом)))
Спасибо за советы.

У меня такая же реакция после ЗБ была. Темный лес. Мне моя Г сказала только торч сдать, гормоны щитовидки, УЗИ, мужу СГ. Даже гемостаз не назначили. Но я сама хочу сдать его

Да, гемостаз можно сдать. Только здесь много позиций. 14! Просто время кровотечения и время свертывания (определяется на месте) Или как?

Использованные источники: www.babyplan.ru

Беременность после выкидыша

Причины выкидыша и планирование беременности после него

Беременность после выкидыша — как подойти к ее планированию, какие пройти обследования, когда можно зачать и с какими сложностями придется столкнуться в процессе вынашивания? Самопроизвольный выкидыш всегда является огромным стрессом для женщины. Кто-то сразу после неудачи начинает вновь активно предпринимать попытки зачать, другие же наоборот боятся новой беременности, так как опасаются повторения ситуации. Как же будет правильнее действовать?

Почему происходят выкидыши и в какие сроки

Прежде всего, дамам следует знать причины, из-за которых беременность прерывается. По многим статистическим данным выкидыши происходят минимум у каждой восьмой женщины. И это только зарегистрированные случаи, когда дама знала о том, что в положении и обращалась в женскую консультацию. Но ведь не все так тщательно следят за своим здоровьем. Кто-то может не обратить внимание на небольшую задержку, а выкидыш на раннем сроке принять просто за болезненную менструацию. Кроме того, часто беременность прерывается еще до начала задержки месячных. Понятное дело, что точных статистических данных по данному пункту нет, но такое бывает и очень часто.

И еще немного статистики. Чаще всего беременность прерывается в первом триместре, когда плод наиболее восприимчив к различного рода негативным воздействиям. Приблизительно 80% всех выкидышей выпадают на первые 12 недель после зачатия.

А насколько вероятно, что новая беременность после раннего выкидыша не закончится также плачевно? Статистика говорит нам о том, что у каждой четвертой женщины ситуация повторяется, а при повторении этого 2-3 раза, нормально выносить беременность может только процентов 30-50 женщин. Однако, не все так страшно. Во многих случаях правильная постановка диагноза и грамотное лечение дают хороший шанс стать родителями.

И, наконец, причины. Если прерывание произошло в первом триместре, причем случай однократный, скорее всего, виною этому стали хромосомные аномалии. То есть плод изначально был нежизнеспособен, и организм от него «избавился».

Другие возможные причины.

1. Иммунные факторы (у женщины очень сильный иммунитет, плод воспринимается как чужеродное тело).

2. Истмико-цервикальная недостаточность (шейка матки самопроизвольно раскрывается на сроке 3-6 месяцев из-за своей «слабости», по причине давления на нее плода и околоплодных вод).

3. Пороки развития матки (двурогая, седловидная, перегородка внутри органа и т. д.).

4. Инфекции (цитомегаловирус, краснуха, ВИЧ и т. д.).

5. Патологии и заболевания щитовидной железы (по этой причине, например, может появиться нехватка прогестерона — гормона, необходимого для развития эмбриона).

6. Беременность, наступившая при установленной в полости внутриматочной системы с целью контрацепции (тонус матки повышен, во влагалище опускаются нити спирали, что способствует более легкому проникновению внутрь матки инфекции; очень опасно, если плацента образуется рядом со спиралью, вероятна ее преждевременная отслойка, а значит — сильное кровотечение).

7. Тератогенные факторы (прием запрещенных будущим мамам лекарственных препаратов, прохождение запрещенных при интересном положении процедур и т. д.).

Обследование после выкидыша

Врачи рекомендуют проходить обследование только в том случае, если самопроизвольные аборты повторились 3 и более раз (в случае с маленьким сроком). Так как на небольших сроках узнать причину несчастья редко удается, результатами гистологии редко в данном случае интересуются как медики, так и их пациентки. Но планирование беременности после выкидыша многократного — это тема очень серьезная. Примерный перечень анализов и обследований, которые рекомендуется пройти женщине или обоим супругам.

1. Анализы на ИППП (инфекции, передающиеся половым путем: цитомегаловирус, микоплазма, уреаплазма и т. д.).

2. УЗИ малого таза. Причем желательно дважды за цикл (в первую и вторую фазу).

3. Анализ крови на гормоны: тестостерон, пролактин, прогестерон, св. Т3 и Т4, 17-ОП. Он также обычно сдается дважды за цикл.

4. Общие анализы крови и мочи. Кровь на сахар — обязательно.

5. Исследование кариотипа (проходят оба супруга) — генетический анализ.

6. Анализ на свертываемость крови (гемостазиограмма), анализ на антитела к ХГЧ и АФС.

7. Пробы на биологическую совместимость крови.

Планирование ребенка после самопроизвольного аборта

Беременность после выкидыша на раннем сроке обязательно должна быть запланированной, оба супруга должны соблюдать ряд правил и знать о некоторых ограничениях, чтобы максимально снизить риск повторения неприятной ситуации.

Конечно, в первую очередь нужно сдать все анализы и пройти обследования (мы писали об этом выше). Во-вторых, женщине необходимо начать принимать витамины, но только не комплексные. Для того чтобы максимально уберечь ребенка от патологий нервной системы, необходимо еще за 2-3 месяца до начала беременности и в течение ее первой половины пить фолиевую кислоту (400 мкг в сутки). Доза для больных диабетом и эпилепсией должна быть уменьшена в 4 раза, а для женщин, у которых уже есть (или были) дети с дефектом нервной трубки, доза должна быть выше в разы (сколько точно принимать фолиевой кислоты — подскажет врач).

Другие же лекарственные средства принимаются только по назначению врача, который знает о планировании ребенка. По возможности доктор назначит наиболее безопасные препараты, если же безопасных и эффективных аналогов лекарственных препаратов нет, лучше отложить ненадолго планирование. Кстати, очень опасны для беременных на ранних сроках витамины А и D в больших дозировках — это также может стать причиной выкидыша.

Питание должно быть гармоничным и сбалансированным. Худеть путем соблюдения диеты и изнуряющих физических нагрузок — сейчас не время. Алкоголь употреблять и курить не рекомендуется. Любительницам кофе следует либо отказаться от своего пристрастия, либо снизить частоту употребления кофеиносодержащего напитка — не более 2 кружек в день разрешается.

Если дама не перенесла еще краснуху и ветрянку, необходимо сделать от них прививки. Если будущая мать не носительница токсоплазмоза, то лучше не прикасаться к сырому мясу, не есть немытые фрукты и овощи, не убирать туалет за животными.

Помните, беременность после выкидыша возможна. Главное — вовремя пролечиться и соблюдать все рекомендации врачи при планировании ребенка и в период вынашивания.

Использованные источники: www.missfit.ru

Девочки, после выкидыша на раннем сроке, отправляют на анализ генетических отклонений. Анализ не дешевый, насколько он нужный?

Считаю что первый раз не нужно если это повторяется то да. Значит какая то может быть причина о которой не догадывались. А выкидыш может произойти банально из за переутомлений поднятий тежести… ну и тд

Ну врач направила… Как быть? Сказать не буду сдавать?

Так и скажите что считаете что вам пока это не нужно.
Им бы только денег содрать.

У меня вообще была замершая… предлагали анализ 20 тысяч стоит отказалась. Через 3 месяца забеременела. Родила уже. Ребенку годик. Удачи вам !

Еще написали анализ, забыла как называется делается на 1-2 день месячных

Генетику после первого выкидыша не делают. У нас с стране назначают хотя бы после двух подряд, в Европе только после трёх. С этим согласна- сами столкнулись с двумя ЗБ, делали, ну узнали мы с ведём наш генетический набор, ну подтвердили, что у второго плода отклонений не было, но что нам это дало? По- моему ничего. Проблема в другом была… Но может ведь быть, что проблема в генетике… С другой стороны, эти проблемы коррекции практически не подлежат, генетику то не изменишь, с чем родился, с тем помрешь)))) Денег истратили уйму, узнали, что похожи с мужем генетически как родственники( это конечно забавно, но бесполезно), сей факт говорил о несовместимости нас как детородной пары, через две недели снимут швы с шейки матки и ждём встречи с нашим мальчиком… Так что тут вам надо принять принципиальное решение для себя

Использованные источники: www.baby.ru

Какие анализы сдать после выкидыша для планирования следующей беременности?

Выкидыш, или самопроизвольное прерывание беременности, встречается, к большому сожалению, довольно часто. Однако это печальное событие вовсе не является поводом опускать руки. Самопроизвольный аборт — не приговор к бездетности и не диагноз бесплодия. Женщина обязательно сможет выносить и родить здорового малыша. Только нужно тщательно подготовиться к новой беременности.

Какая нужна реабилитация, каких специалистов необходимо посетить, какие анализы сдать после выкидыша для планирования следующей беременности? Поговорим об этом на сайте «Популярно о здоровье»:

Когда планировать вторую попытку?

С точки зрения физиологии, повторное зачатие после антенатальной гибели плода возможно, уже в течение первого месяца. Однако врачи советуют не спешить, так как женский организм еще мало готов к успешному вынашиванию.

Дело в том, что недавнее самопроизвольное прерывание беременности всегда является сигналом того, что с организмом не все в порядке. Скорее всего, имеются какие-либо патологии или неблагополучные процессы.

Поэтому врачи советуют женщине повременить с зачатием, пройти реабилитацию и обследоваться у специалистов, чтобы выявить причину самопроизвольного прерывания.

Срок перерыва до последующей беременности определяется специалистами индивидуально. В среднем, он составляет от полугода до года. На это время следует использовать контрацептивы. Доктор поможет подобрать подходящий метод контрацепции в индивидуальном порядке.

После реабилитации, обследования и устранения причины выкидыша, можно будет составить план дальнейших действий по планированию беременности.

Что входит в реабилитационные мероприятия?

Рассмотрим основные рекомендации:

— Категорический отказ обоих потенциальных родителей от вредных привычек, так как они существенно снижают жизнеспособность яйцеклетки и сперматозоидов.

— Прекращение приема сильнодействующих препаратов, в том числе, антибиотиков.

— Отказ от тяжелого физического труда и активных занятий спортом.

— Лечение хронических инфекций.

— Качественное, полноценное, сбалансирование питание.

— Прохождение обязательного комплексного обследования, для выявления имеющихся заболевания и определения причины выкидыша.

Очень важно перед последующим планированием беременности восстановить благоприятный, спокойный эмоциональный фон. Это означает исключение стрессовых ситуаций, переживаний, также нужно избегать переутомления. Следует создать для женщины благоприятные условия и спокойную домашнюю обстановку.

Каких врачей посетить, какие анализы после выкидыша сдать?

Нередко антенатальная гибель плода на раннем сроке обусловлена, так называемым, естественным отбором. Это значит, что возможно у плода имелись какие-либо серьезные генетические нарушения — дефекты формирования, пороки, которые несовместимы с жизнью. В таких случаях часто плод просто погибает и случается выкидыш.

Чтобы все это выяснить и предотвратить генетические нарушения развития плода в будущем, следует сдать анализы на исследование кариотипов. Причем, обследоваться необходимо обоим родителям.

Также, нередко беременность заканчивается выкидышем, вследствие гормонального дисбаланса. Дефицит, либо, наоборот, переизбыток определенных гормонов оказывает негативное воздействие на женский организм, в том числе на репродуктивную систему и может спровоцировать выкидыш.

Для выяснения состояния гормонального фона необходимо сдать анализы на репродуктивные гормоны, а также исследовать гормоны щитовидной железы.

Исследование иммунного статуса:

Также обоим родителям необходимо будет обследоваться у специалиста-иммунолога. Это поможет увидеть общую картину состояния их здоровья.

Нужно сдать необходимые анализы, которые назначит врач в индивидуальном порядке. В частности, при подозрении на отторжение иммунной системой матери, нужно будет пройти исследование ее иммунного статуса.

Также исследования помогут выявить возможные инфекционные, воспалительные процессы и скрытые, вялотекущие хронические заболевания.

При подготовке к следующей беременности, женщине необходимо повторно обследоваться у гинеколога, еще раз пройти обследование УЗИ, сделать соногистерографию и гистероскопию. Эти обследования помогут определить состояние матки, выявить имеющиеся проблемы и патологии.

Какие анализы необходимо сдать мужчине?

Планирование беременности — процесс, касающийся обоих родителей. Хотя вынашивать малыша будет женщина, задача обоих — зачать здорового ребенка. Поэтому будущему папе также необходимо будет сдать определенные анализы, которые назначит врач в индивидуальном порядке.

Одним из обязательных является подробное исследование семени. С этой целью мужчина должен сдать анализ на спермограмму, которые поможет выяснить качество спермы, в частности, жизнеспособность сперматозоидов.

При необходимости, специалист даст направление на дополнительные обследования. Понадобится сдать MAR-тест, а также морфологию по Крюгеру. Эти подробные и более глубокие исследования помогут выявить имеющуюся проблему и устранить ее.

Как женщине, так и мужчине необходимо очень серьезно подходить к рекомендациям врачей, сдать все необходимые анализы, пройти обследования. Это поможет понять причину выкидыша и устранить ее.

Вылечив выявленные заболевания до зачатия, женщина сможет избежать их обострения во время вынашивания, а значит, будет предотвращено разрушительное воздействие на плод лекарств, которые в большинстве своем, противопоказаны при беременности.

Правильная, тщательная подготовка к беременности — важная задача для каждой женщины, пережившей самопроизвольный аборт. Важно знать, что выкидыш не исключает шанса на успешное зачатие, вынашивание и рождение здорового малыша.

Использованные источники: www.rasteniya-lecarstvennie.ru

Цитогенетическое исследование плода при замершей беременности

Если наступила замершая беременность или поизошел самопроизвольный аборт, то скорее всего, что эмбрион имел серьезные хромосомные дефекты. Поэтом очень важно провести генетическтое иследование абортного матерала. Это поможет поможет установить причины неудачной беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

Исследуемым матералом могут быть плодное яйцо, когда оно самостоятельно выходит из полости матки при полном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала при медицинском аборте, полученные после выскабливания полости матки при замершей беременности.

Применявшееся ранее исследование кариотипа (исследование набора хромосом под микроскопом) имеет существенные ограничения:

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т.к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

— метод обладает низкой чувствительностью и важные субмикроскопические изменения могут оставаться недиагностированными.

Современным методом исследования хромосом является молекулярно-цитогенетическое исследование с помощью микроматриц – хромосомный микроматричный анализ. При это медоде используется ДНК плода, поэтому нет необходимости в живых клетках. Материал может храниться в холодильнике, в замороженном состоянии или зафиксирован в формалине. Метод позволяет определять даже очень мелкие нарушения структуры хромосом с высочайшей точностью.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ) сегодня является стандартным методом определения хромосомной патологии, структурных и количественных изменений в хромосомах эмбриона или плода.

Стандарт обследования при замершей беременности:

1 Молекулярно цитогенетическое исследование абортивного материала.При этом исследовании могут быть выявлены числовые и структурные аномалии хромосом.

Числовые аномалии хромосом.

Диагноз числовых аномалий хотя и звучит грозно, но является благоприятным для наступления следующей беременности. Обычно моносомии и трисомии являются случайнвм явлением и риск их повторения является общепопуляционным. Многочисленные исследования свидетельсвуют, о том, что последующие беременности обычно удачные в том случае, когда спонтанный аборт произошел из-за числовых аномалий хромосом.

На хромосомные аномалии плода не влияет здоровье матери, и чоличество предшествующих беременностей. Однако, важным фактором является возраст матери. Чем он больше, тем выше вероятность хромосомных аномалий у плода.

В небольшом проценте случаев (около 5%) причиной хромосомной патологии у плода являеются хромосомные нарушения у одного из родителей. Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного матерала может помочь установить в каких родительских хромосомах могут быть изменения и, соответственно исследовать эти хромосомы более детально.

Структурные аномалии хромосом.

В некоторых случаях может отсутсвовать не целая хромосома, а ее часть такой феномен называется делецией. Маленькие делеции, невидимые под микроскопом называются микроделеции.

Иногда в клетке имеется дополнительный генетический материал, который является частью какой либо хромосомы. Они называются дупликациями (микродупликациями).

Такие изменения могут касаться большой части какой либо хромосомы или иметь маленькие, невидимые под микроскопом структурные изменения (микроделеции и микродупликации). Однако, несмотря на маленький размер ткаие структурные нарушения могут быть очень значимыми и являться причиной гибели плода. К счастью, такие одиночные структурные нарушения также, как и числовын аномалии являются случайными и риск их повторения невелик, кроме случаев когда причиной этого является нарушение структуры хромосом у родителей. Найденные делеции/дупликации могут быть основанием для исследования соответствующих родительских хромосом. Изменения в них могут быть найдены в 5% случаев.

Другое дело, когда при молекулярном-цитогенетическом исследовании обнаруживается одновременно делеция участка одной хромосомы и дупликация участка другой хромосомы. Это дает основания предполагать наличие несбалансированной хромосомной транслокации, когда дополнительный генетический материал одной хромосомы замещает недостающую часть другой хромосомы.

Очень часто причиной несбалансированной транслокации у плода являются сбалансированные транслокации у одного из родителей. Если такая несбалансированная транслокация найдена у плода, то очень важно исследовать соответствующие хромосомы родителей.

2. Патолого-гистологическое исследование. Гистологические изменения в плаценте могут быть связаны не со структурными или численными аномалиями хромосом, а могут иметь другие причины. Такие изменения могут быть в результате незрелости плаценты или тромбозами ее сосудов в результате целого ряда факторов, в том числе генетических.

Морфологическим эквивалентом незрелости плаценты является формирование неполноценных плацентарных долек с недостаточной разветвленностью основных стволов на промежуточные и концевые ветви. Раннее созревание плаценты проявляется наличием участков склерозированных, бессосудистых терминальных ворсин. При нарушении созревания плаценты нарушается микроциркуляция, что ведет к кровоизлиянию и избыточному отложению фибрина в межворсинчатом пространстве, приводящих к фето-плацентарной недостаточности.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т.д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

4. Обследование на на иммунологическую совместимость родителей и другие иммунологические факторы при которых происходит иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбрионом.

5. Обследование на инфекционную патологию. Chlamydia tr. / pn., Ureaplasma spp., Herpes simplex 1,2. , Brucella spp., Mycoplasma gen., Gardnerella vag., Mycobacteria spp., Listeria Mycoplasma hom., Cytomegalovirus, Mycoplasma, pn. Toxoplasma.

6. Обследование на анатомические особенности строения матки (врожденные пороки развития матки, аномалии Мюллерова протока, синехии, рубцы на матке, опухоли).

7. Обследование на эндокринные причины.

Такими причинами могут быть сопутствующие заболевания — сахарный диабет, заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и пр.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Помните, что инфекции половых путей, воспалительные заболевания половых органов могут явиться причиной спонтанного аборта или замершей беременности.

Вирусные заболевания (респираторные инффекции и пр.) особенно в начальном периоде беременности могут привести к спонтанному аборту.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Замершая беременностьвозникает, когда плод по каким-либо причинам перестает развиваться и погибает. Чаще всего это происходит в первом триместре беременности, но случается и во втором и даже в третьем.

Причины

Причин замершей беременности очень много. Поэтому в каждом конкретном случае надо внимательно изучать все факторы, которые могли этому способствовать.

  • Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз.
  • Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода.
  • Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша.
  • Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

Что происходит?

Чаще всего замершая беременность протекает тихо и незаметно, без болей, схваток и кровянистых выделений. Отторжения мертвого плода может не произойти, и вместе с отслоившейся плацентой он остается в матке. В случае, если такая ситуация возникает во второй половине беременности, женщину должно прежде всего насторожить длительное отсутствие шевелений плода, которые она уже чувствовала ранее.

При обследовании женщины врач обнаруживает несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности и отсутствие сердцебиения. УЗИ позволяет подтвердить выставленный диагноз.

После подтверждения диагноза женщине срочно назначается процедура выскабливания или вакуум-экстракции, так как существует опасность токсического отравления организма матери продуктами распада тканей плода и плаценты, воспалительных процессов в матке и т.п.

Обследование

После замершей беременности нужно провести тщательное обследование и выявить причину гибели плода. Это процесс сложный и долгий, так как зачастую причин может быть несколько. Причем полностью обследоваться необходимо обоим супругам. Кроме того, проводится гистологическое исследование тканей зародыша.

Если беременность перестала развиваться из-за инфекции, важно установить, какая именно инфекция вызвала гибель плода. С помощью метода ПЦР обоим супругам нужно обязательно провериться на скрытые инфекции мочеполовой системы. Гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания можно выявить, сдав исследовав кровь на гормональный и иммунный статус.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Что делать после замершей беременности?

Определив причину неразвивающейся беременности, необходимо ее устранить. Соответствующее лечение назначает врач, внимательно ознакомившись с результатами всех анализов супругов. Во время лечения нужно тщательно предохраняться от возможной беременности, тем более что некоторые гормональные контрацептивы обладают еще и лечебным эффектом — нормализуют менструальный цикл, снижают риск развития воспалительных процессов половых органов.

Следующую беременность рекомендуется планировать не раньше, чем через 6 месяцев. За это время организм успевает отдохнуть и подготовиться к следующей беременности. В подготовку к беременности желательно включить правильное питание и здоровый образ жизни. Рекомендуется забыть о вредных привычках, принимать поливитамины, назначенные лечащим врачом. Эти меры обязательно помогут вам выносить и родить здорового ребенка.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре — до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом) (код услуги 190214).

в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Использованные источники: iberemenna.ru

Статьи по теме